文/图羊城晚报全媒体记者张华
1月5日，罕见病创新药物氯苯唑酸的首个广州医保处方，由医院心血管内科副主任医师陈艺莉开出。
继与其他六款创新的、临床亟需的罕见病治疗药物一起纳入最新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》（）之后，这是氯苯唑酸首次在广州开出的医保处方，也意味着以此为起点，广州的转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）患者将迎来更多的治疗希望。
“淀粉人”诊疗面临双重困境
在中山一院，陈艺莉向记者介绍，“ATTR-CM是一种罕见的、进行性、致死性的疾病，国内诊断率不足1%，其发病原理在于淀粉样物质沉积于心肌间质，长期进展会引发限制性心肌病和进行性心力衰竭。基于此特殊的疾病成因，ATTR-CM患者也被称为‘淀粉人’。”
由于ATTR-CM临床症状不典型，极易与心衰等常见心血管疾病混淆。患者往往需要经过数次误诊、漏诊，才能得以确诊，容易因此而错过最佳治疗时间。
“目前，我国ATTR-CM患者临床确诊后，如不进行对因治疗，平均生存时间仅为2~5年。长期以来，确诊后的‘淀粉人’治疗均以对症治疗为主，部分患者甚至需要进行肝心移植来进行治疗。”陈艺莉说。
年，全球首个、也是唯一经批准治疗ATTR-CM的口服药物氯苯唑酸软胶囊在国内获批上市，填补了此前我国ATTR-CM治疗领域无有效药物的空白，为疾病的临床诊疗提供了创新性选择，为患者治疗带来了新希望。
陈艺莉介绍，基于转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的关键性三期临床试验(ATTR-ACT）研究中，患者经氯苯唑酸治疗30个月后较安慰剂可显著降低全因死亡风险30%，降低心血管相关住院32%，并显著提高患者生存质量，同时该研究也显示氯苯唑酸可显著延长ATTR-CM患者的预期生命年（3.88年）。
ATTR-ACT的长期拓展研究（LTE）结果显示，在治疗约5年后，持续氯苯唑酸治疗组比安慰剂-氯苯唑酸组的全因死亡风险降低41%，说明了早诊早治的重要性。
但由于罕见病患者人数相对较少，应用药物治疗的可及性和可负担性均较低，面临支付难题。因此，如何降低患者的用药负担，提升罕见病用药的可及性，成为罕见病诊疗过程中的巨大难题。
氯苯唑酸进医保，为患者带来诊疗新希望
作为缓解ATTR-CM的唯一对因治疗药物，氯苯唑酸此次被纳入国家医保目录，改变了以往ATTR-CM无药可医的困境。
陈艺莉指出，年1月1日，医院的切实落地，一方面，将极大减轻ATTR-CM患者用药的经济负担，这一群体的治疗和生活也将获得更大的改善和提升。
另一方面，有效可及治疗手段也将随着医保的落地得以广泛覆盖，推动临床医师提高诊疗的积极性，让更多ATTR-CM患者得到及时的筛查、诊治，进而推进我国ATTR-CM诊疗领域的全面发展。
据记者了解，作为华南心血管的领*力量，在医院心血管医学部主任董吁钢教授的带领下，医院心血管医学部已经成立了“华南心血管病专科联盟”，并推出“南中国ATTR-CM教育项目”，通过各种线上、线下的活动推动ATTR-CM多学科会诊规范化。
为了进一步推升ATTR-CM的诊断水平，医院也在进行“AI医生”辅助诊断ATTR-CM的研发。
来源
羊城晚报·羊城派
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