钱江晚报·小时新闻记者刘千
心内科门诊来了腹泻的病人，这是跑错了科室还是另有隐情？浙江大医院心内科门诊的专家们遇到过好多次这种状况，最终，医院多个科室后，在此结束了他们的误诊之路。
六旬大伯裹着尿不湿来看病
去年，60多岁的建德人徐大伯（化名）到心内科主任医师潘小宏的门诊时，已经快被“莫名其妙”的便秘和腹泻困逼疯了：亲朋好友聚会不敢去，甚至不敢走出家门。
刚开始，徐大伯是因为脚麻了不能走路了，然后一年前开始便秘，一个礼拜只有一次大便，之后两个月突然拉肚子，最多的时候一天要拉20多次。就诊时，徐大伯是包着尿不湿过来的……
凭借丰富的心脏疾病诊断经验，潘医生建议去做一个心超和心电图，发现患者有心肌肥厚，以及轻度心力衰竭。于是询问家属患者心脏疾病史，家属说患者原先无心脏疾病史。
医院多学科会诊专家们抽丝剥茧的分析，潘小宏猜想，只有心肌淀粉样变性才会导致这种反常现象，于是，心电图、心超，磷酸盐的核素检查，心脏磁共振等层层检查结果，都印证了潘小宏的判断。徐大伯最终被确诊为：转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（简称：ATTR-CM），这种病被称为罕见病中的罕见病。
来源：视觉中国
为什么心脏疾病的却出现了消化道疾病的症状？潘小宏解释，ATTR-CM的病因是由于一种产生于肝脏的蛋白质，被异常分解后，呈淀粉样沉积在心脏内，造成心肌肥厚，使患者快速发生心力衰竭死亡。这个病在进展的过程中，淀粉样沉积会在心脏、或者再神经系统里，就会累及神经系统，从而出现汗液分泌失调、严重的腹泻等情况。
“这个病的临床症状特异性低，症状也特别容易和心衰混淆，加上对疾病认知不足，患者往往因为误诊、漏诊以及延误诊治而错过最佳治疗时间。徐老要是再不确诊，可能就会心力衰竭导致死亡。”潘小宏说。
罕见病创新药上市，给患者带来希望
幸运的是，徐大伯选对了浙大二院，经过多学科会诊，确诊及时，也用上了全球首个也是唯一经批准治疗ATTR-CM的创新药物维万心（氯苯唑酸软胶囊），病情得到了很好的控制。
据悉，年9月底，全球首个、也是唯一经批准治疗ATTR-CM患者的口服药物维万心获批，填补了此前中国在ATTR-CM治疗领域无有效药物的空白。12月7日，医院开出了维万心全国首张处方，随后分别在上海、湖南、四川陆续开出各地处方，12月底开出了浙江省首张处方，标志着该药物正式进入临床治疗阶段。
以往，由于缺乏早期诊断和有效治疗，导致ATTR-CM的预后极差，五年生存率不到50%。随着创新药物维万心的上市及处方，改变了以往ATTR-CM无药可医的困境，为患者带来延长生命的希望。
接着，老徐要过的关就是药费，要知道，目前，90%以上的罕见病缺乏有效的治疗手段，大部分患者需要终身服药，往往昂贵的药价会成为是压到患者家庭的最后一根稻草。
不过好消息是，今年1月，杭州推出了“西湖益联保”，医保参保患者可带病进保，可有效减轻患者的经济负担。ATTR-CM专用药维万心也在其保障范围内，根据官方发布的报销比例是60%，在加上此前针对这个疾病的药物有基金会的患者援助项目，通过援助，患者自付部分已经减至50%，两者叠加，杭州的患者自己承担的治疗费也大幅度降低了。
来源：视觉中国
浙大二院率先助推ATTR-CM诊疗体系建设
早期发现、早期诊断、早期干预，是延缓罕见病患者病情进展、提高生活质量的重要手段。但是，由于ATTR-CM的疾病认知度低，目前临床诊疗面临众多严峻挑战。医院具备诊疗能力，远不能满足患者需求，因此建立完善、系统性的疾病诊疗体系迫在眉睫。
为了建立并完善ATTR-CM诊疗规范，促进医生临床认知水平和跨学科诊疗能力的提升，浙江大医院积极