TUhjnbcbe - 2021/3/31 15:38:00
我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷原因复杂，一般认为遗传因素占20％-30％，母体疾病占5％左右，环境因素有害化学物质约占1％，其余60％一70％原因不明,可能与年龄、不良孕产史、早孕期感冒、接触有害物质、服用叶酸时间等有关。妊娠期间用药不当，也是导致胎儿出生缺陷的原因之一。出生缺陷(birthdefect，BD)也称先天异常，指在人类正常范围之外，任何解剖学和功能的变异。但不包括出生时损伤所引起的异常。出生缺陷既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、行为的异常；既包括染色体异常，也包括基因异常(单基因与多基因)；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成的缺陷。早在60年代初，欧美一些国家“海豹畸形儿”事件后，出生缺陷开始被儿科学及围生医学重视。我国人口出生缺陷监测项目始于年，据国家卫生部近几年发布的全国监测结果显示，全国出生缺陷总发生率约为11％o。年在关于印发中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(—)的通知中提出我国每年约有20-30多万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生数月后才显现出来的缺陷幼儿，先天残疾儿童高达80-万人。约占每年出生人口总数的4％一6％，约每40分钟就出生1例出生缺陷儿。出生缺陷容易引起新生儿死亡，大部分存活下来的出生缺陷儿如果没有死亡，则造成残疾，由此给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法衡量的。因此，我国出生缺陷的现状不仅仅是一个严重的公共卫生问题，还成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。出生缺陷的发病因素出生缺陷原因复杂。一般认为遗传因素占20％一30％；环境因素中，由母体疾病及宫内病原体感染所致占5％左右，环境有害化学物质或药物引起约占1％；其余60％一70％原因不明。1）遗传因素有家族遗传史、染色体结构与数目异常及单基因突变者，其子代患BD的风险较高。大多数遗传性BD都与多基因有关。如先天性智力低下、唇腭裂、先天性心脏病和先天性巨结肠等。B.胱氨酸合酶(CBS)基因GA突变和先天性心脏病的发生有关，而突变的等位基因可能会减少先天性心脏病的危险性…。近亲结婚可增加子代先天性心脏病的风险，也可使隐性遗传病的发病率增加。转基因鼠通过表达PAX3·FKHR可导致形成神经管发育中异位的骨骼肌等肌肉发育方面的多种缺陷。2）环境因素a.生物因素以病*感染最常见，人类巨细胞病*(HCMV)与弓形体、风疹病*、单纯疱疹病*、梅*螺旋体并称为人类五大生物致畸因子。近年来，对出生缺陷的研究进入了分子生物水平。如可以利用单纯疱疹病*(EBv)建立各种疾病人群永生细胞株，对出生缺陷遗传、流行病及分子生物学等研究具有重要价值。b.物理因素安笑兰等于年已经确认，与出生缺陷有关的物理因素包括放射线、电离辐射、高温和机械性压迫损伤等。另外，高温、严寒和微波等对动物确有致畸作用，但对人类的致畸作用证据尚不足。c.视屏操作视屏操作(VTD)指在电子计算机显示终端进行操作。随着计算机使用范围日益广泛，VTD对出生缺陷发生的影响受到广泛