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ATTR-CM （转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病），一种罕见的心肌病，是由机体器官和组织中异常沉积的淀粉样蛋白引起的，表现为限制性心肌病和进行性心力衰竭，这种患者被俗称为“淀粉人”。目前，ATTR-CM由于缺乏多学科联合诊疗体系，这种疾病的误诊率非常高，治疗时机常被延误导致预后不良，生存率低，患者5年的生存率不足50%。因此，尽早确诊对AT-TR-CM患者相当关键。近日，医院心血管内科、组织血液科、核医学科、心超室、核磁共振室等多个临床医技科室的专家，通过MDT(多学科诊疗模式)团队的交流与学习，希望推动全院乃至厦门区域内的罕见病诊治水平，提高医疗服务能力。多学科联手诊疗医院副院长、厦门市心血管病研究所副所长谢强表示，“健康中国”规划纲要中共中央、国务院将罕见病保障写入规划纲要，罕见病保障成为当前医疗工作中的重要任务。“本次会议就是积极响应国家政策关爱罕见病患者，降低患者误诊漏诊率。”谢强表示，希望通过培训、确诊指导及治疗标准普及，提高广大医务人员对ATTR-CM疾病的认知，让患者实现有病可治。心血管内科万晓群主任曾经遇到过一名50多岁的男性患者，这位患者常年气喘、睡眠困难，但是在外院做过不少检查，都认为是一般的冠心病。但是在做过手术六个月后，患者的症状却依旧没有好转。万晓群主任通过对一些指标的观察，觉得这名患者有一些特殊的表现，也许并不是普通的冠心病那么简单：“这样的患者常常辗转很多地方求医，症状反反复复就是憋、喘、肿。但对这个疾病，确实全世界医疗界的认知度还是比较低。”万晓群说。于是，她联合多学科为患者展开相应排查，使用了包括基因、核素、核磁等一系列精准的诊断手段，患者最后诊断为ATTR-CM，为后续的治疗提供了准确的依据。关爱罕见病患者打造权威中心万晓群主任表示，未来，希望建立厦门市ATTR-CM诊疗中心及权威组织机构，为ATTR患者提供可及的诊疗服务。下一步，医院医院，成医院相互合作的治疗联盟。医院筛查识别患者，后续转诊到ATTR-CM医院进行确诊，确诊后进行治疗管理的标准诊疗流程。医院提供培训、确诊指导及治疗标准普及，提高广大心内科医生对ATTR-CM疾病的认知，让患者实现“有病可医，有药可治”这么做的目的，不仅是为了促进中国ATTR-CM多学科诊疗团队的建设和发展，也能提高ATTR-CM在中国的协作诊疗机制，建立中国ATTR-CM疾病诊疗路径，追踪中国ATTR-CM患者的诊疗数据，为中国罕见病的预防和治疗提供支持。医生们也能接触国际最前沿热门治疗咨询，获得更多科研项目经验及讲课机会，提升自身医疗能力及学术地位。导报记者李方芳通讯员凌云