近期，医院（市四院）脑科病院神经内科先后为两位“淀粉人”患者开出了西北地区第一、二张罕见病处方。记者了解到，这种救治“淀粉人”的特效药已经纳入医保，药价从之前每盒6万多元降至现在报销后元左右，费用只有原先的1/16。
该医院脑科病院神经内科康娟教授告诉记者，“淀粉人”是转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)患者的别称。这种疾病的病因是淀粉样蛋白团块在患者心脏中异样沉积，影响了心脏的正常功能，从而导致发病。两位“淀粉人”患者中现年63岁的张先生四肢麻木无力已5年，这几年他病情逐渐加重，需拐杖辅助行走，生活质量断崖式下降，且随着病情发展出现小便失禁、顽固性腹泻性功能减退、久站晕厥等病症。
无独有偶，56岁的王先生也出现四肢麻木无力伴低血压等症状。医院肌电图、心脏超声、脂肪活检及相关化验检查，两位患者均确诊为“转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病合并周围神经病”，也就是俗称“淀粉人”的罕见病。“这种罕见病，其特征是患者体内存在有缺陷的血液蛋白，即突变的转甲状腺素蛋白(TTR)。这种缺陷蛋白沉积在全身多个组织器官，造成损伤而致病。”康娟告诉记者，这种缺陷蛋白容易破裂，由此导致患者体内出现纤维样物质(淀粉样蛋白原纤维)沉积。淀粉样蛋白原纤维的沉积会对组织和器官造成损害，影响它们的正常功能。
那么“淀粉人”患者会面临怎样的求医困境？康娟表示，转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病是一种罕见、进行性、致死性的疾病，包括ATTR野生型（ATTRwt）和ATTR遗传型（或变异型，ATTRv）。患者会出现心肌和周围神经等全身多系统损害，临床表现复杂多样。但该病的症状与其他心脏疾病类似(如心脏衰竭，心脏扩大)，因此在国内的诊断率很低，并且时常发生误诊、漏诊。在全球范围内，氯苯唑酸软胶囊是“淀粉人”最有效治疗的药物，其价格却堪称“天价”，确诊患者每个月五、六万的自费费用，对于普通病患家庭来说是巨大的经济压力。
“现在氯苯唑酸纳入医保，费用几乎降至原先的1/16。”康娟说，作为缓解罕见病唯一对因治疗的有效药，氯苯唑酸在国内上市有着非比寻常的意义。年1月1日，该药物(氯苯唑酸软胶囊Vyndamax61mg)被纳入最新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》（年）的医保处方药，药价从之前每盒6万多元，降至报销后元左右，为患者及其家庭带来福音。
好消息传来，张先生和王先生也十分振奋。针对两位患者的病情，日前，医院（市四院）脑科病院康娟主任医师和张璐璐副主任医师协作诊治，为他们开出了西北地区第一张和第二张处方。
西安报业全媒体记者王超张黎娜