纯红细胞再生障碍性贫血,会导致先天性发育 [复制链接]

导语：先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Congenitalpureredcell再生障碍性贫血，DBA)又称钻石黑扇贫血(diamondBlackfananemia,DBA)，是一种罕见的先天性纯红细胞再生障碍性贫血，以单纯性红细胞再生障碍性贫血和先天性畸形为特点。

01什么是先天性纯红细胞再生障碍性贫血？哪个年龄段容易患病？一般可以分为几种类型？

单纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)是一种因骨髓中红细胞明显减少或缺失而引起的贫血。目前该病分为先天性和后天两类。获得性再生障碍性贫血可分为急慢性两种。急性也称为急性造血停滞。

患者以20-67岁为主，以中年人居多。部分胸腺瘤患者，单纯红色再生障碍性贫血的胸腺瘤约占胸腺瘤患者的7%。有胸腺瘤的普拉市女性比男性多(2:1)，而无胸腺瘤的普拉市男性比女性多。需要指出的是，一些纯红色再生障碍性贫血在发病过程中发生了白细胞减少、血小板减少，成为一般的再生障碍性贫血。

02导致先天性纯红细胞再生障碍性贫血原因有哪些？一般认为可能和遗传，病毒有关

１、导致先天性纯红细胞再生障碍性贫血原因有哪些？

这种疾病是由胸腺瘤、病毒、感染、淋巴增生性疾病和药物引起的，有些病例的病因尚不清楚。大多数案件与豁免有关。在一些病例中发现胸腺瘤，提示免疫功能在发病机制中起重要作用。造成这种疾病的原因尚不清楚。有些病人有家族史，这可能与遗传有关。少数文献报道自体淋巴细胞能抑制正常红细胞的集落形成，提示该疾病可能是一种免疫性疾病。

２、临床表现

贫血是这种疾病的唯一症状和体征。如果合并胸腺瘤，其瘤体也较小，不易从体格检查中发现。没有先天性异常。结果血流图阳性，网织红细胞绝对值下降，白细胞和血小板计数正常。当计算个有核细胞时，骨髓中的红样细胞数量明显减少，而粒细胞和巨核细胞没有减少。各细胞形态均未见明显异常。

结果表明，血清铁和血清铁饱和度升高，血浆中59Fe的清除时间明显延长，铁利用率降低，血清中存在多种抗体，如冷凝集素、红斑狼疮因子等。

03患上先天性纯红细胞再生障碍性贫血，最常见的症状有贫血，先天性发育异常

１、贫血

此病起病缓慢，并逐渐加重。表现为面色苍白、无精打采、虚弱无力，无肝、脾、淋巴结肿大，严重者可出现心脏肿大，甚至心力衰竭。无出血、晚期感染、肿瘤。

２、先天性发育异常

30%-35%的患者可能存在先天性畸形，如特殊的面部特征(上唇粗，眼距宽)、肾脏畸形、先天性心脏病、眼球突出、斜视、唇腭裂、颈网、手指(脚趾)畸形、皮肤色素沉，泌尿生殖器官畸形等。

３、肿瘤易感性

本病患者患癌症的几率比同龄正常人高，概率约为4%，发病年龄早，中位年龄为15岁。

04要进行哪些检查？常做的检查有血常规检查，骨髓细胞测试

１、血常规检查

血红蛋白常低于40g/L，即大肠癌。白细胞和血小板正常，网织红细胞明显减少或缺失。在后期，如果发现脾功能亢进，则可以减少3个细胞系的数量。

２、骨髓细胞测试

结果表明，初生红细胞减少，粒细胞红细胞比例增加，未成熟红细胞明显减少。其他骨髓细胞增殖正常。

3、其他实验室测试

血液和尿液中促红细胞生成素含量升高，血红蛋白F百分比高于同年龄组。

４、诊断

发病率较低，2周以上至2年后出生，早产儿的发病率较高。可能有先天性畸形。皮肤粘膜苍白，虚弱，食欲不振，精神不振，无出血，发热，肝脾无肿大。

宏单元贫血。血红蛋白降至10-90g/L，网织红细胞2%，白细胞和血小板正常。骨髓发育不良活跃，红细胞前体细胞明显减少。为了缓解症状，患者经常需要输注红细胞，通常需要1-2周。

05如何进行治疗？预后如何？常用的治疗方法如下/p>

１、药物治疗

首选的药物是皮质类固醇，它可以缓解一些患者。例如强的松，每天40-60mg，雄激素对一些患者也有效。治疗应持续较长时间，一般会长达数个月。

早期开始药物治疗疗效良好，发病后3个月内治疗多数患者有效。强的松如有效，1-3周可使红细胞和网织红细胞增多，4-6周血红蛋白可达到正常水平。需要注意的是，药物有效后可以逐渐减少甚至停止使用，因为婴儿，特别是早产儿，长期使用激素后容易出现生长迟缓、神经肌肉发育不良等并发症。

２、胸腺切除术

当发现胸腺增大时，手术切除。切除的目的是为了准确诊断恶性转化，促进骨髓造血。报告单纯红色再生障碍性贫血56例。胸腺切除术25例，失败16例。5例胸腺x线照射无效。纯红色再生障碍性贫血若无胸腺肿大或胸腺瘤，切除无效。

３、血浆置换：清除血浆中的免疫抑制剂。促红细胞生成素对这种疾病的效果不令人满意。

４、脾切除术：大约14%的患者有效。

５、输血

严重贫血患者需间断输血，血红蛋白维持在75g/l以上为佳，但反复输血时应注意含铁血铁蛋白沉积等并发症，可通过除铁治疗。

６、造血干细胞移植

依赖输血的患者可以通过造血干细胞移植治愈。但要注意筛选排除携带致病基因突变和移植物抗宿主反应的供体。

７、预后

对于本病的预后，有10%-20%的患者可以发展到缓解，70%的患者经治疗后可达到完全缓解或治愈，但有复发倾向，复发患者经再次治疗后可达到完全缓解，有些患者预后不良，可能因输血导致血色素沉着。

结语：这种病是可以遗传的，如果家中有人患有先天性纯红细胞再生障碍性贫血，那么家族中的其他人应重视遗传咨询和产前诊断，有利于优生和生育。在结婚前，去医院进行婚检，可以帮助减少患上此病的风险。