北京专治白癜风医院哪家比较好 https://jbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/nxbdf/河南日报客户端记者曹萍通讯员曹咏
我国遗传性疾病患者约万，危害大，并且大多缺乏有效的治疗手段，遗传给下一代也会造成家庭和社会的沉重负担，运用基因技术进行遗传阻断成为目前最有效的防控手段。8月29日，记者从医院获悉，近日该院董建增/赵晓燕教授、孙莹璞/徐家伟教授团队联合攻关，成功实施一例肥厚型心肌病子代遗传阻断，一位患病的年轻妈妈诞下了一个不携带致病基因的健康宝宝。据悉，这在国际上尚属首次，填补了国内空白，为更多遗传病患者带来福音。
据介绍，肥厚型心肌病是一种常见的常染色体显性遗传性心脏病，发病率为1/到1/，自然受孕的情况下，有50%的概率将该病遗传给下一代。“肥厚型梗阻性心肌病临床表现多样，具有家族聚集性，是35岁以下人群发生心源性猝死（SCD）的最常见原因，给社会和家庭带来极大的医疗负担和心理压力，有的家庭为了避免生育出患病的子女，甚至选择放弃生育。”郑大一附院心内科董建增教授说。
25岁的芳芳（化名）就是一名肥厚型梗阻性心肌病患者，有家族史，而且程度较为严重。她最大的愿望就是能生育出不携带致病基因的健康宝宝，医院求医，但遭遇了诸多困难。“难点主要在如何准确确定致病基因、精确评估基因突变导致的肥厚型心肌病生育风险、以及如何生育不携带致病基因的健康宝宝。”董建增说。
郑大一附院在董建增/赵晓燕教授、孙莹璞/徐家伟教授团队“联手”，首先通过对芳芳及其家族成员进行临床检查及基因组测序，确定了患病的根本原因为MYH7基因的一个突变。找到致病基因后，郑大一附属医院孙莹璞/徐家伟教授通过胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿治疗，选择了不携带致病基因的1枚囊胚植入，芳芳顺利怀孕。
怀孕只是“万里长征第一步”，后面还面临多重挑战。“合并梗阻性肥厚型心肌病的孕妇将面临诸多妊娠期和围生期的心脏并发症，如心律失常、心力衰竭、心源性猝死等，任何一个并发症、任何一次的发作，都可能威胁到芳芳与胎儿的生命。”董建增说。通过产科、心内科、麻醉专家等多团队的协同合作，共同创新患者管理模式，孕期严密监测芳芳的心功能和胎儿的生长发育情况，对可能发生的并发症制定预案，多学科协作设计分娩方案，芳芳诞下了一个健康宝宝。“这个幸运的宝宝也说明我们对于遗传病的阻断有了更大的突破，让更多家庭圆梦。”郑大一附医院院长孙莹璞说。
其实，部分肥厚型心肌病猝死风险高，基因检测能够实现早诊断、早治疗、协助筛查高危患者及时预防猝死的目的。“由于大众对于遗传性心血管病的认识不足，及对基因检测的忌讳，大部分患有此病的患者仍选择自然受孕，使很多患者错过了最佳的治疗时机，失去了生育健康子女的机会。”孙莹璞提醒，早诊早治，遗传性心血管病可生育健康宝宝！
编辑：马小刚
