白癜风丸说明书 http://m.39.net/baidianfeng/a_4322968.html来源：浙大杭州市一重症
翻译：吕敏编辑：顾乔
摘要：
心肌致密化不全是一种罕见的先天性心肌病，其原因是心脏胚胎发育异常所致。《自然》杂志报道过左心室和右心室受累的病例。我们报告一位69岁男性患者在左心室致密化不全(LVNC)的情况下出现心房颤动并出现院内心脏骤停的病例。我们的病例显示出了这种疾病的致命性，因此我们认为该病似乎需要对其早期发现和治疗。
分类：心脏病学，内科学
关键词：心肌病，心律失常，心房颤动，致密化不全
引言：
海绵状心肌病或左室心肌致密化不全(LVNC)是一种罕见的先天性心肌病，其表现形式多样，从无症状个体到心源性猝死。它是一种遗传性心肌病，由心脏胚胎发育异常所致。这导致在左心室腔内出现不寻常的小梁，其在左心室的中下部最为突出。海绵状心室可作为心律失常的病灶，可分为房性心律失常和室性心律失常。其他并发症包括心力衰竭、全身性血栓栓塞和心源性猝死。我们报告一例69岁男性患者出现心房颤动，在心脏骤停的情况下发现有LVNC。
病例报告：
一位69岁男性，无既往病史，表现为全身性乏力和劳力性呼吸短促。他最初的生命体征：心率次/分，血压为/70mmHg具有重要意义。检查时发现他心动过速，心律不规则，同时还注意到有双肺基底部啰音和颈静脉怒张。心电图(EKG)证实为心房颤动伴快速心室率。CHA2DS2-VASc(充血性心力衰竭，高血压，年龄≥75，糖尿病，既往卒中或短暂性脑缺血发作，血管疾病，年龄65~74岁，女性)评分为1，HAS-BLED(高血压，肾/肝功能异常，中风，出血史或易感性，不稳定的INR，老年人(65岁)，同时服用药物/酒精)评分为1，表明需要抗凝治疗，任何大出血的风险都很低。予以患者静脉注射肝素和地尔硫卓。他的住院过程因无脉搏电活动引起的心脏骤停而复杂化。经过8分钟的心肺复苏（CRP）后，他的自主循环成功恢复。心脏骤停后经胸超声心动图(TTE)示射血分数降低10%-15%，具有LVNC的特征。非致密化心肌与致密化心肌之比为2.1（图1）。
此外，如图1箭头所示，在心尖部有左心室血栓的证据。颅脑磁共振（MRI）对神经系统的预后预测示多发性中风，并决定停止治疗。
讨论：
心肌致密化不全的特点是心室腔内有多发小梁并伴有深陷的肌隐窝，可同时累及左心室和右心室。这是由于心脏胚胎发生的正常过程受阻导致心外膜层薄而致密，心内膜层呈海绵状。虽然左心室受累更为常见，但也有报道右心室受累的病例。在超声心动图检查的患者中，其患病率为0.01%-0.04%。美国心脏协会将其归类为原发性遗传性心肌病，而世界卫生组织和欧洲心脏病学会将其归类为未分类的心肌病。
在报告的家族性及散发型病例中，LVNC是儿童中第三大常见的原发性心肌病。发病机制涉及多个基因突变。虽然在成人中的发病率较低，但随着影像学方法的改进，其发病率也在增加。超声心动图和心脏磁共振成像通常用于建立对这种疾病实体的诊断。超声心动图可显示厚海绵状心内膜层和薄致密心外膜的两层心肌。通常累计心室的顶部和中下部。诊断标准包括收缩期末至少有2个非致密化心肌与致密化心肌之比，并有深陷的肌隐窝的彩色多普勒证据。心内膜心肌活检可见心肌纤维化。
LVNC表现形式多样，从无症状个体到心源性猝死。心源性猝死主要归因于LVNC所致的室性心律失常。非致密状态下的心房颤动提示预后不良，是这些患者最常见的房性心律失常。据主要报道，其发病率约为5%-29%。小梁间隐窝传导延迟和非致密心肌的心内膜下纤维化被认为是心律失常的主要原因。其他并发症包括进行性心力衰竭和全身性血栓栓塞。
管理策略包括通过基因筛查和预防并发症来识别高风险人群。治疗通常是对症治疗。收缩功能降低需要放置植入性心律转复除颤器（ICD）。有房颤和血栓栓塞病史的患者可考虑抗凝治疗，华法林是最常用的。需要进一步的研究来阐明直接口服抗凝剂的作用。药物治疗失败需要对心脏移植进行评估。
我们的患者表现为新发的心房颤动，很可能与LVNC的原发病有关。此外，在TTE上看到的顶部血栓很可能是他的脑血栓栓塞症的原因。因此，这种疾病实际的存在致命性的特点。此外，由于疾病的家族性，建议患者亲属进行基因检测。如果在年轻时就认识到这一点，可以尽早参与高级的心力衰竭诊治服务，为受影响患者制定管理计划。
结论：
由于早期发现和治疗可显著改变与该疾病过程相关的预后，因此医生应高度怀疑心室致密化不全。应为海绵状心肌病患者的家属建立明确的筛查指南。一旦确诊，需要进行针对性治疗以预防并发症的发生。
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