导语：小儿铁粒幼红细胞性贫血是一种由于多种原因导致的血红素合成失调和缺乏铁利用不足而导致的贫血。以“环形”的铁颗粒小红细胞为主，而用铁剂对其治疗效果不佳。导致该病的原因有：遗传因素、药物、毒物、疾病引起的铁粒幼细胞贫血。其主要症状为贫血，乏力，发育不良，肝脾肿大，预后良好。
一、小儿铁粒幼红细胞性贫血的起因
病因有两种，一种是遗传的，一种是后天得到的。遗传主要有性联遗传和常染色体隐性遗传，一般是由不明原因引起的，但也有可能是药物、毒素或其它疾病引起的。无论是否有遗传性或后天性儿童，对吡哆醇（维生素B6）的治疗反应的影响，都被认为是有效的或无效的，其中，基因型儿童对维生素B6有更好的反应。
二、小儿铁粒幼红细胞性贫血的征象
（一）典型征象
遗传或获得性铁颗粒性贫血的临床症状都是类似的，病情进展一般是良性的，通常会出现贫血的症状。有不同程度的皮肤黏膜淡黄色，一般是脾脏或肝脏大，但比较轻微，所以有时无法触摸。只有少数病例才会出现出血症状。在遗传的情况下，最先出现在家中的长子。性联隐性遗传者多为男性，由女性转染，因传递者中没有明显的贫血症状，故临床上很少出现女性严重患者。特发性者，男女都可发生。继发儿童除了有上述特征以外，还存在原发症状或曾使用过药物的病史。
（二）并发症
1、可出现血管病、糖尿病、肝硬化、心肌病等多种疾病。
2、可因合并感染而死亡。
3、可并发泌尿道及消化道出血。
4、重症患者会出现肝功能不全、心力衰竭等情况。
三、小儿铁粒幼红细胞性贫血的检验
（一）预期检验
如果出现皮肤苍白、乏力、活动性心悸、气促等情况，一定要及时就医。就诊时，医生在问诊后，会先做身体检查，以确定是否有不正常的症状。需要做血常规、骨髓检查、骨髓铁染色、铁代谢检查等检查，以确定病情的严重性。
（二）体检
1、医生可通过检查发现儿童皮肤呈白色或有色素沉着，在后期肝脏衰竭时会出现皮肤黏膜黄染。
2、通过对腹部的触摸、叩诊，可以观察到儿童的肝脏、脾脏。
（三）化验
1、血常规
以中度到重度的小细胞贫血为主。红细胞的形态是双向的，既有色素的，也有正常的。红细胞的大小不均匀，主要是小细胞的色素含量。可见异形、碎片、红细胞、有核红细胞、点彩红细胞等。正常或轻微增加的网织红细胞，正常或减少的白细胞和血小板。
2、铁代谢测定
铁粒幼细胞贫血的铁代谢检测显示，血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度升高，血清铁结合强度正常或降低，铁蛋白受体降低。
（四）附加检查
1、骨髓检验
(1)检查程序：通常选择的骨髓穿刺点为骨盆的髂后上棘。在穿刺部位进行局部麻醉，然后竖直进针，到了骨髓腔，再抽出少量的内容物进行检查。
(2)化验：骨髓学检查显示，骨髓增生。有核细胞增殖，红色细胞显著增生，以中、幼红为主，幼小红细胞形态异常，多见巨幼样变、双核和核固缩，胞质经常缺乏或出现空泡。在正常儿童中，粒系细胞数量较少，表现为病态的造血。巨核细胞是正常的。
2、铁骨髓染色法
经骨髓穿刺后，发现细胞外铁及细胞内铁含量显著增高，铁粒幼红细胞显著增多，其中环状铁粒幼红细胞占15%，甚至30%~90%，其中成熟的红细胞中有铁颗粒。在骨髓中，环状铁颗粒小于15%，是铁颗粒性贫血的典型表现。
四、小儿铁粒幼红细胞性贫血的诊断
（一）判别原理
医生可以根据孩子的家庭史或临床症状，如皮肤苍白、乏力、活动性心悸、气促等，同时需要进行血常规、骨髓检查、骨髓铁染色、铁代谢检查等检查进行诊断，排除珠蛋白生成障碍性贫血、缺铁性贫血、红色白血病等。
（二）诊断
1、珠蛋白产生失调症
该儿童的家族历史为阳性，其血样显示为靶红细胞。血红蛋白电泳显示不正常的血红蛋白带。铁染色细胞内、外铁含量正常，但铁环状细胞小于15%。
2、铁缺乏症
该病常见于婴儿和孕妇，以小细胞低色素性贫血为主，网织红细胞计数多为正常，白细胞、血小板均可正常或降低。铁染色细胞内、外铁均有明显的下降或缺失。
3、红细胞白血病
红白血病初期，每一期的血片都有幼小的红细胞。骨髓增生较多，以红系异常增生为主，50%以上的幼红细胞，伴有病理性造血。骨髓铁染色无明显的环状铁粒体。
五、小儿铁粒幼红细胞性贫血的医治
（一）治疗原理
对于有遗传性和获得性的儿童，应该先使用大量的维生素B6，无论早期有无疗效，都应该长期使用。对于铁粒幼细胞贫血，需要进行支持治疗和药物治疗。
（二）对症疗法
1、儿童贫血较重时，需定时给予较少的浓缩红细胞。
2、当体内铁负荷过高时，可以用去铁胺来促进尿液中铁的排泄。
（三）综合疗法
1、保持充足的睡眠和休息。
2、多吃富含蛋白质和维生素的食品，保持营养平衡。
（四）药品疗法
1、维生素
应用高质量的维生素B6对遗传性铁颗粒幼细胞贫血可明显改善，1/3的儿童对其治疗有明显的疗效。
2、雄激素
雄激素能够促进血液循环，对某些儿童的贫血有一定的促进作用。常见的有达那唑、可坦唑醇等。
3、细胞因子
应用促红细胞生成素对铁颗粒小细胞贫血有明显的治疗作用，并具有剂量依赖性。
（五）其他疗法
1、输血
对于患有严重贫血和使用维生素B6不起作用的儿童，要经常进行红细胞的注射。
2、放血或铁螯合剂
如果孩子体内有大量的铁，情况允许的话可以采取放血治疗。如患者无法忍受，可使用铁螯合剂，以减少体内铁的含量。
结语：铁粒幼细胞贫血多为X染色体伴性遗传疾病，具有遗传性。这种疾病的预后总体良好。铁粒幼细胞贫血表现为正常的幼细胞性成熟，没有白细胞的异常，也没有晚期向急性白血病发展的趋势，因此其预后良好。
