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见习记者李娇俨通讯员王蕊朱诗意
浙江日报百家号
编辑王漫王晓婕
2月22日，记者在浙大一院之江院区了解到，近期在国内获批上市的罕见病创新药物维万心（氯苯唑酸软胶囊），不久前在浙大一院之江院区开出浙江省首张处方单。
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维万心主要用于治疗一种十分罕见的疾病——转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)。该疾病是由于一种产生于肝脏的蛋白质，被异常分解后，呈淀粉样沉积在心脏内，造成心肌肥厚，使患者快速发生心力衰竭和死亡。全球每年约有4万人确诊该疾病。
近几年，医院陆续诊断出这种疾病，患者的生活和生命健康受到严重的影响，临床诊断后平均生存时间仅为2~6年。
我省首张罕见病创新药维万心的处方单是如何开出来的？今年一月，家住湖州的张先生突然感觉胸闷气急，并伴有咳嗽腹痛，这与心衰的症状十分相似。他在15医院进行治疗。但是，张先生的心脏彩超有心肌增厚表现，心电图却呈现低电压，这和心衰的临床表现并不相符，这样的反常现象让医生束手无策。求医无门的张先生于22日转入浙大一院之江院区，5天后，他终于被确诊为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病。
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为何就诊过程如此辗转？确诊时间花费了这么久？实际上，ATTR-CM不仅是一种罕见的致死性遗传疾病，年就被列入我国第一批《罕见病目录》，它的诊断率实际只有1%，常常与心衰混淆，患者往医院，诊断时间通常超过12个月。
凭借丰富的心脏疾病诊断经验，浙大一院心血管内科主任医师严卉立刻联想到，只有心肌淀粉样变性才会导致这种反常现象。于是在之江院区，张先生先后完善了心超、心脏核磁共振、ECTPYP核素检查，及骨髓穿刺，和周围组织活检刚果红染色，最终确诊为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病。
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目前，90%以上的罕见病缺乏有效的治疗手段，大部分患者需要终身服药。在临床上，约65%的罕见病患者曾被误诊，患者平均需要花5.3年才能被确诊。由于延误诊断、获得药物困难等原因，许多罕见病患者开始接受治疗的时间较晚，病变往往已经不可逆，给患者及其家庭造成沉重负担。早期发现、早期诊断、早期干预，是延缓罕见病患者病情进展、提高生活质量的重要手段。对部分罕见病患者或罕见病相关基因携带者采取相应的医学干预措施，可以阻断罕见病遗传，减少出生缺陷的发生率。
严卉告诉记者，年，浙大一院在省内率先开展心脏99mTc标记的焦磷酸(PYP)核素显像，PYP核素检测能够诊断ATTR-CM的特异性86%和敏感性99%。结合血尿轻链阴性，诊断特异性已达到%。这是目前诊断ATTR-CM的有力手段之一。
此外，浙大一院心血管内科在解决心血管系统常见和危重疾病的临床诊治基础上，对心脏疑难疾病（重点是心肌病）有丰富的临床诊治经验，在心肌淀粉样变的诊断上也具有极大的优势。
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浙大一院心血管内科主任郭晓纲表示，创新药物的上市及处方，改变了以往ATTR-CM无药可医的困境，为患者带来延长生命的希望。据悉，氯苯唑酸作为创新药物，为减轻患者的经济负担，目前已列入杭州市医保局指导和支持的普惠型的医疗保险——西湖益联保的报销范围。
全球首个ATTR-CM患者口服药物维万心于年11月在中国上市
年11月，第三届中国国际进口博览会上，辉瑞中国罕见病创新药物氯苯唑酸软胶囊（商品名：维万心）正式上市。氯苯唑酸软胶囊是全球首个、也是唯一经批准用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的药物，填补了此前中国在ATTR-CM治疗领域无有效药物的空白，为ATTR-CM患者更好地管理病情、延缓疾病进展提供新的选择。
在该产品批准之前，患者缺乏针对性的治疗方案，临床中仅能针对症状治疗，帮助患者缓解相应症状，如心衰、房颤等。在极少数情况下，需要进行心脏和肝脏移植。
维万心最早于年在欧盟和美国获得孤儿药（罕见药）认证，并于年在日本和美国获批，用于治疗ATTR-CM。该药品于年9月底获得中国国家药品监督管理局批准，用于治疗成人野生型或遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）。10月30日，维万心荣获盖伦奖（PrixGalienAwards）最佳生物技术产品奖。
年12月7日，医院由心内科田庄医师开出了全国首张维万心（氯苯唑酸软胶囊）处方。年12月8日，上海交通大医院开出了华东地区首张维万心（氯苯唑酸软胶囊）处方。本次浙大一院开出的维万心（氯苯唑酸软胶囊）处方，为该药品在浙江省的首张处方。
来源：浙江新闻客户端、健康时报客户端、中国网、新民晚报、界面新闻